"Komfort pacjenta to sprawa drugorzędna" - powiedział Mateusz Oczkowski z resortu zdrowia matce, która co dwa dni wkłuwa się w żyły 2,5-latka, żeby podać mu lek. Mogłaby to robić rzadziej albo w innej formie, ale administracja w ministerstwie zawodzi w tej sprawie.
50-letnia kobieta z Toronto ciągle czuła się pijana, chociaż od kilku lat jest abstynentką. W ciągu ostatnich dwóch lat siedem razy szukała pomocy w szpitalnym oddziale ratunkowym. Badało ją trzech psychiatrów. Lekarze nie wierzyli, kiedy mówiła, że nie spożywa alkoholu.
Zdarza się, że dorośli z zespołem Ehlersa-Danlosa dowiadują się o chorobie dopiero, diagnozując swoje dzieci. Przez lata krążą od specjalisty do specjalisty, przechodzą nieskuteczne operacje, dziwnie reaguję na leki i zmagają się z bólem całego ciała.
"Mam pod opieką rodzinę z zespołem napadowego bólu ekstremalnego, bardzo rzadką chorobą. Przez lata byli leczeni psychiatrycznie. Pewnego dnia obejrzeli na Discovery program o rodzinie właśnie z tym zespołem i sami się zdiagnozowali, co potwierdziły badania genetyczne". Rozmowa z dr Katarzyną Muras-Szwedziak, która stworzyła pierwszą Poradnię Chorób Rzadkich dla dorosłych w CSK UM w Łodzi
W Polsce na choroby rzadkie chorują trzy miliony ludzi.
Innowacyjna metoda pozwoliła parom z obciążeniem genetycznym na poczęcie zdrowego dziecka.
Choroby rzadkie, w tym dystrofia mięśniowa Duchenne'a, którą się zajmuje, mają ciężki przebieg, a pacjenci wymagają opieki. To oznacza, że z konsekwencjami choroby zmaga się cała rodzina i otoczenie chorego.
Nie dopuszczałam do siebie myśli, że mój syn będzie niepełnosprawny. Przecież dostał 10 punktów. Ma ręce, nogi, fizycznie wszystko wygląda OK, wystarczy trochę rehabilitacji i wyjdzie z tego. Rozmowa z Jagną Marczułajtis-Walczak, mamą Andrzeja zwanego Kokosem, chorującego na polimikrogyrię
Naukowcy przewidują, że za pięć lat to rozwiązanie zostanie wprowadzone do powszechnego użytku w laboratoriach diagnostycznych.
Magda stara się wycisnąć z każdego dnia jak najwięcej normalności. I chce dla syna więcej, niż przewiduje system
"Ktoś napisał, że w Polsce są trzy rodzaje matek: Matka Boska, matka Polka i matka 'zamknij ryj'. Czyli jeśli wyjdzie się poza pokorę i poświęcenie, to można dostać po głowie. Ja dostałam". Rozmowa z Magdaleną Jutrzenką mamą Alexa z rdzeniowym zanikiem mięśni
- Moja akceptacja stanu Stasia jest pełna. Nie wymagam, żeby się rozwijał. Wystarczy mi, że jest. Bardzo bym chciała, żeby został jak najdłużej - mówi Anna Chaładyn, mama czteroletniego Stasia.
"Usłyszałam, że Lenka powinna być rehabilitowana od trzeciego miesiąca życia. Ona miała wtedy 14 i od wielu miesięcy byłyśmy już pod opieką neurologa, który nie reagował. Wyobraź sobie, co ja wtedy czułam". Rozmowa z Magdą, upartą mamą walczącą o diagnozę córki.
"Lekarka powiedziała mi, że do końca życia mój syn będzie zależny od respiratora, że zawsze będzie miał tracheotomię, że najdalej z domu wyjdzie na balkon. Tamte słowa bardzo bolały, ale myślę, że to dzięki nim rozpadł się mój ból i zaczął bunt". Rozmowa z Magdą Hueckel*, mamą Leosia chorego na klątwę Ondyny
Akromegalia jest nazywana chorobą gigantów. Powiększone stopy, dłonie, uszy czy nos to jej podstawowe objawy. Wcześnie rozpoznana może być skutecznie leczona, tymczasem mimo że jest bardzo charakterystyczna, jej zdiagnozowanie może trwać latami.
"Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci" - tak najnowszy raport opisuje ludzi cierpiących na tę rzadką chorobę genetyczną. Ponad 70 proc. z nich czeka na właściwą diagnozę pięć lat.
3 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Potrzebny jest od zaraz narodowy plan, który pomoże rozwiązać problemy chorych i ich bliskich.
30 mln Europejczyków cierpi z powodu chorób rzadkich. 13-letni Zoran Velikickovic ma zdiagnozowaną neuroblastomę. To bardzo rzadki nowotwór występujący tylko u dzieci.
Dzisiaj jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W większości takich chorób medycyna ma dziś niestety niewiele do zaoferowania - wyłącznie leczenie objawowe.
Copyright © Wyborcza sp. z o.o.
